MetabTest2024, Evaluierung der klinisch-chemischen Funktionstests im Rahmen der diagnostischen Abklärung bei einem Verdacht einer metabolische Myopathie. Eine retrospektive Datenanalyse

MetabTest2024, Muskelerkrankungen werden als Myopathien bezeichnet. Leitsymptom aller Myopathien ist eine Schwäche der Muskulatur. Anamnese und Verteilungsmuster sind wichtig für die Diagnosefindung. Der klinische Verdacht auf das Vorliegen einer Myopathie kann unter anderem durch die Elektromyographie erhärtet und in einer Muskelbiopsie bestätigt werden. Zunehmend kommt die molekulargenetische Untersuchung eine Bedeutung in der Primärdiagnostik zu.
Der Begriff „metabolische Myopathie“ bezeichnet Erkrankungen mit Stoffwechseldefekten der zellulären Energiegewinnung der Skelettmuskulatur und fasst Störungen des Kohlenhydrat-, Fett- und Purin-Stoffwechsels sowie Defekte der mitochondrialen Atmungskette zusammen. Diese Besonderheiten des Energiestoffwechsels können durch unterschiedliche Gewichtung einzelner Stoffwechselwege bei klinisch-chemischen Funktionstests diagnostisch genutzt werden. Diese Funktionstests sind Hilfreich, um die Richtung der weiterführenden Untersuchung einzugrenzen.
Bei diesen Tests wird Lactat und Ammoniak im Blut (kapillar und/oder venös) unter definierte Belastungssituationen gemessen.
Dies ist zum einem eine lokal anaerobe Beanspruchung durch wiederholende Handdruckbeanspruchungen im submaximalen Bereich (Handgrip Test – HGT), zum anderem eine aerobe Minimalbelastung auf dem Fahrradergometer (Fe-Dauertest - FDT) und ein ansteigender Fahrradtest bis in den maximalen Bereich (Fe-Stufentest - FST).
Bewertung: Bei einem Myoadenylatdeaminasemangel (MAD-Mangel) ist im HGT kein Ammoniakanstieg messbar, bei einer Glykogenstoffwechselstörung ist kein Laktatanstieg im FST quantifizierbar, während bei der mitochondrialen Myopathie das Laktat im FDT ansteigt.

Wir planen eine retrospektive Datenanalyse (deskriptiv) von klinisch-chemischen Funktionstests im Zeitraum vom 01.01.2010 - 01.01.2024 von Patienten und Patientinnen mit den klinischen Symptomen Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe und der Verdachtsdiagnose „metabolische Myopathie“.
Die Zuweisungen zu den metabolischen Funktionstests und deren Durchführung erfolgten im Rahmen der klinischen Routineabklärung.
Untersuchungsort: Kepler Universitätsklinikum - Neuromed Campus, Bewegungslabor.

Wissenschaftliche Aufgabenstellung:
•Erste retrospektive Datensichtung und deskriptive Datenbeschreibung.