Identification of plasma and/or cerebrospinal fluid metabolome patterns in the diagnostic work-up of rare or undiagnosed neurological diseases in children

Das primäre Ziel dieser Querschnittsstudie ist die Identifikation neuer Biomarker oder -profile bei seltenen oder bislang ätiologisch unklaren neurologischen Erkrankungen des Kindesalters. Durch eine umfassende Bestimmung von Stoffwechselprodukten neurologisch kranker Kinder können im Abgleich mit gesunden Kontrollen abnorme Stoffwechselprodukte und krankheitstypische Muster identifiziert werden. Die Erkenntnisse dieser Studie könnten bei seltenen neurologischen Erkrankungen zu einer rascheren Diagnosefindung, besseren Überwachung des Krankheitsverlaufes und evt. auch verbesserten Therapien der Kinder führen.