Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn

Rebecca Higgins; Annika N. Jensen; Julian Wachstein; Leena Bruckner-Tuderman; Roland Spiegel; Hubert Traber; Josef Achermann; Martin Schaller; Birgit Fehrenbacher; Martin Röcken; Desislava Ignatova; Yun-Tsan Chang; Tobias Fischer; Agnes E. Schwieger-Briel; Lars E. French; Wolfram Hötzenecker; Rene Hornung; Andreas Malzacher; Antonio Cozzio; Alexander A. Navarini; Christina Has; Emmanuella Guenova

doi:10.2340/00015555-3313

Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn

Rebecca Higgins
, Annika N. Jensen
, Julian Wachstein
, Leena Bruckner-Tuderman
, Roland Spiegel
, Hubert Traber
, Josef Achermann
, Martin Schaller
, Birgit Fehrenbacher
, Martin Röcken
, Desislava Ignatova
, Yun-Tsan Chang
, Tobias Fischer
, Agnes E. Schwieger-Briel
, Lars E. French
, Wolfram Hötzenecker
, Rene Hornung
, Andreas Malzacher
, Antonio Cozzio
, Alexander A. Navarini

Christina Has, Emmanuella Guenova

Universitätsklinik für Dermatologie und Venerologie

Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

Originalsprache	Englisch
Aufsatznummer	adv00041
Seiten (von - bis)	1-3
Seitenumfang	3
Fachzeitschrift	Acta Dermato-Venereologica
Volume	100
Ausgabenummer	1
DOIs	https://doi.org/10.2340/00015555-3313
Publikationsstatus	Veröffentlicht - 30 Jän. 2020

Wissenschaftszweige

302087 Venerologie
302011 Dermatologie

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10.2340/00015555-3313

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Higgins, R., Jensen, A. N., Wachstein, J., Bruckner-Tuderman, L., Spiegel, R., Traber, H., Achermann, J., Schaller, M., Fehrenbacher, B., Röcken, M., Ignatova, D., Chang, Y.-T., Fischer, T., Schwieger-Briel, A. E., French, L. E., Hötzenecker, W., Hornung, R., Malzacher, A., Cozzio, A., ... Guenova, E. (2020). Uniparental Disomy of Chromosome 2 Unmasks New ITGA6 Recessive Mutation and Results in a Lethal Junctional Epidermolysis Bullosa in a Newborn. Acta Dermato-Venereologica, 100(1), 1-3. Artikel adv00041. https://doi.org/10.2340/00015555-3313

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