Entschlüsselung der molekularen Krankheitsmechanismen bei Kindern mit erhöhter Knochenbrüchigkeit

Das Verständnis des Mechanismus seltener Krankheiten (i. e. seltene genetische Knochenbrüchigkeitsstörung) fördert nicht nur das medizinische Wissen, sondern öffnet auch Türen für die Entwicklung von Arzneimitteln für häufige Erkrankungen (i.e. postmenopausale Osteoporose). Der Fokus unserer Laborarbeit liegt auf dem Verständnis der Mechanismen, die der Entwicklung seltener genetischer Störungen, die hauptsächlich Knochen und Wachstum betreffen, zugrunde liegen, wie Osteogenesis Imperfecta (OI). OI ist eine Erbkrankheit des Bindegewebes, eine genetisch heterogene Skelettdysplasie, die durch geringe Knochenmasse, erhöhte Knochenbrüchigkeit, wiederkehrende Frakturen, Skelettdeformitäten und extraskelettale Manifestationen gekennzeichnet ist. Nach 2006 wurden mehrere genetische und epigenetische Mutationen identifiziert, die zum Verständnis der genetischen Grundlagen von OI beigetragen haben, aber viele molekulare Krankheitsmechanismen werden noch nicht verstanden.