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Biochemical phenotype of hypophosphatasia in asymptomatic individuals carrying ALPL variants
Montero-Lopez, R., Farman, M. R., Högler, F., Rehder, C., Malli, T., Webersinke, G., Rockman-Greenberg, C., Dahir, K., Martos-Moreno, G. Á., Linglart, A., Ozono, K., Seefried, L., Del Angel, G., Nading, E. B., Huggins, E., Rush, E. T., Tauer, J. T., Kishnani, P. S. & Högler, W., 01 März 2026, in: Journal of Bone and Mineral Research. 41, 3, S. 259-269 11 S., zjaf124.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
Open Access -
ABCD-Syndrom als Ursache einer persistierenden Hyperkalzämie bei Trisomie 21
Schirl, J., Laurer, E., Hörtenhuber, T., Blaschitz, A., Fritz, T., Tamas, M., Högler, W. & Montero-Lopez, R., 20 Aug. 2025, in: Monatsschrift Kinderheilkunde. S 2, S. 117 P02-04.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Poster Abstract › Begutachtung
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Challenges in Hypophosphatasia: Suspicion, Diagnosis, Genetics, Management, and Follow-Up
Montero-Lopez, R., Farman, M. R., Högler, F., Saraff, V. & Högler, W., Dez. 2025, in: Horm Res Paed. 98, 6, S. 736-745 10 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung
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Insulinom in der Pädiatrie – eine seltene Differenzialdiagnose zur Epilepsie
Tamas, M., Hörtenhuber, T., Bonfig, W., Montero-Lopez, R., Laurer, E., Blaschitz, A., Fritz, T., Schirl, J. & Högler, W., 20 Aug. 2025, in: Monatsschrift Kinderheilkunde. S 2, S. 117 P02-06.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Poster Abstract › Begutachtung
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Kognitive Entwicklungsverzögerung bei zwei Brüdern mit familiärer dysalbuminämischer Hyperthyroxinämie, verursacht durch eine ALB-Variante
Fritz, T., Montero-Lopez, R., Blaschitz, A., Laurer, E., Hörtenhuber, T., Schirl, J., Tamas, M., Nagy, D. & Högler, W., 20 Aug. 2025, in: Monatsschrift Kinderheilkunde. S 2, S. 116 P02-03.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Poster Abstract › Begutachtung
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reACHin: A Phase 2, Multicenter, Double-Blind, Randomized, Placebo-controlled Trial, evaluating Safety, Tolerability, and Efficacy of Subcutaneous Doses of TransCon CNP Administered Once Weekly for 52 Weeks in Infants (0 to <2 years of age) with Achondroplasia followed by an Open Label Extension (OLE) period
Montero Lopez, R. (Forscher*in) & Högler, W. (Projektleiter*in)
30.06.2024 → 31.12.2030
Projekt: Klinische Studien › Klinische Studie (Industrielle/Unternehmerische Auftragsforschung)
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AttaCH: A Phase 2, Multicenter, Long-Term, Open Label Extension Trial Evaluating Safety, Tolerability, and Efficacy of Subcutaneous Doses of TransCon CNP Administered Once Weekly in Children and Adolescents with Achondroplasia
Hörtenhuber, T. (Forscher*in), Montero Lopez, R. (Forscher*in), Tischlinger, K. (Forscher*in) & Högler, W. (Projektleiter*in)
06.12.2023 → 31.12.2030
Projekt: Klinische Studien › Klinische Studie (Industrielle/Unternehmerische Auftragsforschung)
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A Phase 3, Open-label, Multicenter, Randomized Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Romosozumab Compared with Bisphosphonates in Children and Adolescents With Osteogenesis Imperfecta
Blaschitz, A. (Forscher*in), Montero Lopez, R. (Forscher*in) & Högler, W. (Projektleiter*in)
01.12.2023 → 30.01.2028
Projekt: Klinische Studien › Klinische Studie (Industrielle/Unternehmerische Auftragsforschung)
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CrescNet: Register für erkrankungsbezogene Wachstums- und Gewichtsentwicklungsstörungen
Blaschitz, A. (Forscher*in), Högler, W. (Forscher*in), Laurer, E. (Forscher*in), Montero Lopez, R. (Forscher*in), Tischlinger, K. (Forscher*in) & Hörtenhuber, T. (Projektleiter*in)
06.12.2022 → 31.12.2030
Projekt: Klinische Studien › Klinische Studie (ohne Drittmittelfinanzierung - akademische Studie)
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Auswirkungen des Diabetes Mellitus Typ 1 auf den Knochenphänotyp - Pilotdaten der "BoDia"-Studie
Montero Lopez, R. (Forscher*in), Orthofer, K. (Forscher*in) & Högler, W. (Projektleiter*in)
01.01.2024 → 08.07.2024
Projekt: Anderes › Diplomarbeitsprojekt
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Insulinom in der Pädiatrie – eine seltene Differenzialdiagnose zur „Epilepsie“
Hörtenhuber, T. (Mitwirkende*r), Bonfig, W. (Mitwirkende*r), Toapanta Serrano, L. C. (Mitwirkende*r), Montero Lopez, R. (Mitwirkende*r), Laurer, E. (Mitwirkende*r), Blaschitz, A. (Mitwirkende*r), Högler, W. (Mitwirkende*r), Tamas, M. (Vortragende*r), Fritz, T. (Mitwirkende*r), Schirl, J. (Mitwirkende*r) & Schuhmann, V. (Mitwirkende*r)
10 Sep. 2025 → 12 Sep. 2025Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science
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Diabetic Bone Disease: Trabecular Bone Density and Microarchitectural Deficits in Young Men with Type 1 Diabetes
Montero Lopez, R. (Vortragende*r)
04 Sep. 2025Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science
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Persistent hypercalcaemia in trisomy 21: consider ABCD syndrome
Laurer, E. (Vortragende*r), Blaschitz, A. (Vortragende*r), Wimleitner, M. (Vortragende*r), Hörtenhuber, T. (Vortragende*r), Högler, W. (Vortragende*r), Montero-Lopez, R. (Vortragende*r) & Schirl, J. (Vortragende*r)
10 Mai 2025 → 13 Okt. 2025Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science
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New clinical phenotypes associated with ALPL mutations
Farman, M. (Vortragende*r), Rehder, C. (Vortragende*r), Rockman-Greenberg, C. (Vortragende*r), Malli, T. (Vortragende*r), Dahir, K. (Vortragende*r), Linglart, A. (Vortragende*r), Ozono, K. (Vortragende*r), Seefried, L. (Vortragende*r), del Angel, G. (Vortragende*r), Högler, F. (Vortragende*r), Montero-Lopez, R. (Vortragende*r), Barbazza, F. (Vortragende*r), Burner Nading, E. (Vortragende*r), Huggins, E. (Vortragende*r), Rush, E. (Vortragende*r), Tauer, J. (Vortragende*r), Kishnani, P. (Vortragende*r), Webersinke, G. (Vortragende*r) & Högler, W. (Vortragende*r)
18 Nov. 2024Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science
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New clinical phenotypes associated with ALPL mutations
Farman, M. (Vortragende*r), Rehder, C. (Vortragende*r), Malli, T. (Vortragende*r), Rockman-Greenberg, C. (Vortragende*r), Dahir, K. (Vortragende*r), Martos-Moreno, G. Á. (Vortragende*r), Linglart, A. (Vortragende*r), Ozono, K. (Vortragende*r), Seefried, L. (Vortragende*r), del Angel, G. (Vortragende*r), Högler, F. (Vortragende*r), Montero-Lopez, R. (Vortragende*r), Barbazza, F. (Vortragende*r), Burner Nading, E. (Vortragende*r), Rush, E. (Vortragende*r), Muhammad, K. J. (Vortragende*r), Tauer, J. (Vortragende*r), Kishnani, P. (Vortragende*r), Webersinke, G. (Vortragende*r) & Högler, W. (Vortragende*r)
16 Nov. 2024Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science