!!Research output per year
!!Research output per year
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Biochemical phenotype of hypophosphatasia in asymptomatic individuals carrying ALPL variants
Montero-Lopez, R., Farman, M. R., Högler, F., Rehder, C., Malli, T., Webersinke, G., Rockman-Greenberg, C., Dahir, K., Martos-Moreno, G. Á., Linglart, A., Ozono, K., Seefried, L., Del Angel, G., Nading, E. B., Huggins, E., Rush, E. T., Tauer, J. T., Kishnani, P. S. & Högler, W., 01 März 2026, in: Journal of Bone and Mineral Research. 41, 3, S. 259-269 11 S., zjaf124.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
Open Access -
Challenges in Hypophosphatasia: Suspicion, Diagnosis, Genetics, Management, and Follow-Up
Montero-Lopez, R., Farman, M. R., Högler, F., Saraff, V. & Högler, W., Dez. 2025, in: Horm Res Paed. 98, 6, S. 736-745 10 S.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Übersichtsartikel › Begutachtung
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The ALPL gene variant project: results of the first 100 reclassified variants
Farman, M. R., Malli, T., Rehder, C., Webersinke, G., Rockman-Greenberg, C., Dahir, K., Martos-Moreno, G. Á., Linglart, A., Ozono, K., Seefried, L., Del Angel, G., Barbazza, F., Shojaei, S., Ebner-Jahn, J., Högler, F., Nading, E. B., Huggins, E., Rush, E. T., El-Gazzar, A. & Tauer, J. T. &2 mehr, , Juni 2025, in: JBMR plus. 9, 6, 11 S., ziaf044.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
Open Access -
First results of the Global ALPL gene variant classification project
Farman, M., Rehder, C., Malli, T., Rockman-Greenberg, C., Dahir, K., Martos-Moreno, G. Á., Linglart, A., Ozono, K., Seefried, L., del Angel, G., Högler, F., Barbazza, F., Ebner-Jahn, J., Nading, E., Huggins, E., Rush, E., Kishnani, P., Webersinke, G. & Högler, W., 2024, 1 S.Publikation: Andere Beiträge › Sonstiger Beitrag
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The Global ALPL gene variant classification project: Dedicated to deciphering variants
Farman, M., Rehder, C., Malli, T., Rockman-Greenberg, C., Dahir, K., Martos-Moreno, G., Linglart, A., Ozono, K., Seefried, L., del Angel, G., Webersinke, G., Barbazza, F., John, L., Delana Mudiyanselage, S., Högler, F., Nading, E., Huggins, E., Rush, E., El-Gazzar, A. & Kishnani, P. &1 mehr, , Jän. 2024, in: Bone. 178, 1 S., 116947.Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung
Open Access
Aktivitäten
- 2 Posterpräsentation
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New clinical phenotypes associated with ALPL mutations
Farman, M. (Vortragende*r), Rehder, C. (Vortragende*r), Rockman-Greenberg, C. (Vortragende*r), Malli, T. (Vortragende*r), Dahir, K. (Vortragende*r), Linglart, A. (Vortragende*r), Ozono, K. (Vortragende*r), Seefried, L. (Vortragende*r), del Angel, G. (Vortragende*r), Högler, F. (Vortragende*r), Montero-Lopez, R. (Vortragende*r), Barbazza, F. (Vortragende*r), Burner Nading, E. (Vortragende*r), Huggins, E. (Vortragende*r), Rush, E. (Vortragende*r), Tauer, J. (Vortragende*r), Kishnani, P. (Vortragende*r), Webersinke, G. (Vortragende*r) & Högler, W. (Vortragende*r)
18 Nov. 2024Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science
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New clinical phenotypes associated with ALPL mutations
Farman, M. (Vortragende*r), Rehder, C. (Vortragende*r), Malli, T. (Vortragende*r), Rockman-Greenberg, C. (Vortragende*r), Dahir, K. (Vortragende*r), Martos-Moreno, G. Á. (Vortragende*r), Linglart, A. (Vortragende*r), Ozono, K. (Vortragende*r), Seefried, L. (Vortragende*r), del Angel, G. (Vortragende*r), Högler, F. (Vortragende*r), Montero-Lopez, R. (Vortragende*r), Barbazza, F. (Vortragende*r), Burner Nading, E. (Vortragende*r), Rush, E. (Vortragende*r), Muhammad, K. J. (Vortragende*r), Tauer, J. (Vortragende*r), Kishnani, P. (Vortragende*r), Webersinke, G. (Vortragende*r) & Högler, W. (Vortragende*r)
16 Nov. 2024Aktivität: Vortrag oder Präsentation › Posterpräsentation › Science-to-science