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Denisa Weis

Univ.-Doz., Dr.med.univ.

  • Analysis of clinically relevant large tandem repeats using nanopore sequencing

    Madritsch, S., Horner, D., Löwenstern, T., Brait, N., Arnold, V., Wenzel, A., Weis, D., Hengstschläger, M. & Laccone, F., 04 Dez. 2025, in: Scientific Reports. 16, 1, 762.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access

  • Characterization of CTNND2-related neurodevelopmental disease, phenotype-genotype spectrum and WNT dynamics in early neurogenesis

    Shahsavani, M., Wincent, J., Reiter, R., Soltysova, A., Schuy, J., Helgadottir, H. T., Eisfeldt, J., Ek, M., Ficek, A., Druschke, L., Kusikova, K., Hsieh, T.-C., Krichhoff, A., Krawitz, P., Li, J.-M., Webersinke, G., Gorokhova, S., Missirian, C., Riccardi, F. & Pavinato, L. &53 mehr, Brusco, A., Mandrile, G., Trajkova, S., Pintus, F., Gagachovska, B., Waisfisz, Q., van Hagen, A., Bedoukian, E., Izumi, K., Granger, L., Petersen, A., Oegema, R., Huibers, M., Demurger, F., Brischoux-Boucher, E., Julia, S., Banneau, G., Zavala, M. J., Lagos, C., Repetto, G. M., Jouret, G., Kentros, C., Ganapathi, M., Chung, W. K., May, H., Hiatt, S. M., Kelley, W. V., Förster, A., Olfe, L., Shillington, A., Dauriat, B., Mercier, S., Cogné, B., Engel, C., Dahlen, E., Rosenberger, G., Sauvigny, T., Abdallah, H. H., Courtin, T., Stray-Pedersen, A., Bernat, J. A., Paolillo, V. K., Viso, F. D., Alaimo, J. T., Thiffault, I., Farrow, E. G., Cohen, A. S. A., Weis, S., Duba, H.-C., Nordgren, A., Falk, A., Weis, D. & Lindstrand, A., 30 Dez. 2025, 33 S. (Research square).

    Publikation: Preprints, Working Paper und Forschungsberichte › Vorabpublikation

    Open Access

  • Microduplications of ARID1A and ARID1B cause a novel clinical and epigenetic distinct BAFopathy

    van der Sluijs, P. J., Moutton, S., Dingemans, A. J. M., Weis, D., Levy, M. A., Boycott, K. M., Arberas, C., Baldassarri, M., Beneteau, C., Brusco, A., Coutton, C., Dabir, T., Dentici, M. L., Devriendt, K., Faivre, L., van Haelst, M. M., Jizi, K., Kempers, M. J., Kerkhof, J. & Kharbanda, M. &27 mehr, Lachlan, K., Marle, N., McConkey, H., Mencarelli, M. A., Mowat, D., Niceta, M., Nicolas, C., Novelli, A., Orlando, V., Pichon, O., Rankin, J., Relator, R., Ropers, F. G., Rosenfeld, J. A., Sachdev, R., Sandaradura, S. A., Shukarova-Angelovska, E., Steenbeek, D., Tartaglia, M., Tedder, M. A., Trajkova, S., Winer, N., Woods, J., de Vries, B. B. A., Sadikovic, B., Alders, M. & Santen, G. W. E., Jän. 2025, in: Genetics in Medicine. 27, 1, 15 S., 101283.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

  • Two novel cases with PIGQ-CDG: expansion of the genotype-phenotype spectrum and evaluation of GestaltMatcher as a diagnostic tool

    Kušíková, K., Hsieh, T.-C., Pfeifer, M., Fauth, C., Murakami, Y., Laccone, F., Karall, D., Bonfig, W., Stewart, H. & Weis, D., 2025, in: Frontiers in Genetics. 16, S. 1598602 1598602.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access

  • Epigenomic and phenotypic characterization of DEGCAGS syndrome

    Karimi, K., Weis, D., Aukrust, I., Hsieh, T.-C., Horackova, M., Paulsen, J., Mendoza Londono, R., Dupuis, L., Dickson, M., Lesman, H., Lau, T., Murphy, D., Hama Salih, K., Al-Musawi, B. M. S., Al-Obaidi, R. G. Y., Rydzanicz, M., Biela, M., Santos, M. S., Aldeeri, A. & Gazda, H. T. &22 mehr, Pais, L., Shril, S., Døllner, H., Bartakke, S., Laccone, F., Soltysova, A., Kitzler, T., Soliman, N. A., Relator, R., Levy, M. A., Kerkhof, J., Rzasa, J., Houlden, H., Pilshofer, G. V., Jobst-Schwan, T., Hildebrandt, F., Sousa, S. B., Maroofian, R., Yu, T. W., Krawitz, P., Sadikovic, B. & Douzgou Houge, S., Dez. 2024, in: European Journal of Human Genetics. 32, 12, S. 1574-1582 9 S.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

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  • 4 Vortrag nach Bewerbung und Auswahl
  • 1 Eingeladener Vortrag