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Institut für Medizinische Genetik

Organisationsprofil

Wissenschaftszweige

  • 301301 Humangenetik
  • 302013 Diagnostik in der Medizin
  • 301306 Medizinische Molekularbiologie
  • 301307 Zytogenetik
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Alle 5 Projekte anzeigen

  • Analysis of clinically relevant large tandem repeats using nanopore sequencing

    Madritsch, S., Horner, D., Löwenstern, T., Brait, N., Arnold, V., Wenzel, A., Weis, D., Hengstschläger, M. & Laccone, F., 04 Dez. 2025, in: Scientific Reports. 16, 1, 762.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

    Open Access

  • Characterization of CTNND2-related neurodevelopmental disease, phenotype-genotype spectrum and WNT dynamics in early neurogenesis

    Shahsavani, M., Wincent, J., Reiter, R., Soltysova, A., Schuy, J., Helgadottir, H. T., Eisfeldt, J., Ek, M., Ficek, A., Druschke, L., Kusikova, K., Hsieh, T.-C., Krichhoff, A., Krawitz, P., Li, J.-M., Webersinke, G., Gorokhova, S., Missirian, C., Riccardi, F. & Pavinato, L. &53 mehr, Brusco, A., Mandrile, G., Trajkova, S., Pintus, F., Gagachovska, B., Waisfisz, Q., van Hagen, A., Bedoukian, E., Izumi, K., Granger, L., Petersen, A., Oegema, R., Huibers, M., Demurger, F., Brischoux-Boucher, E., Julia, S., Banneau, G., Zavala, M. J., Lagos, C., Repetto, G. M., Jouret, G., Kentros, C., Ganapathi, M., Chung, W. K., May, H., Hiatt, S. M., Kelley, W. V., Förster, A., Olfe, L., Shillington, A., Dauriat, B., Mercier, S., Cogné, B., Engel, C., Dahlen, E., Rosenberger, G., Sauvigny, T., Abdallah, H. H., Courtin, T., Stray-Pedersen, A., Bernat, J. A., Paolillo, V. K., Viso, F. D., Alaimo, J. T., Thiffault, I., Farrow, E. G., Cohen, A. S. A., Weis, S., Duba, H.-C., Nordgren, A., Falk, A., Weis, D. & Lindstrand, A., 30 Dez. 2025, 33 S. (Research square).

    Publikation: Preprints, Working Paper und Forschungsberichte › Vorabpublikation

    Open Access

  • Microduplications of ARID1A and ARID1B cause a novel clinical and epigenetic distinct BAFopathy

    van der Sluijs, P. J., Moutton, S., Dingemans, A. J. M., Weis, D., Levy, M. A., Boycott, K. M., Arberas, C., Baldassarri, M., Beneteau, C., Brusco, A., Coutton, C., Dabir, T., Dentici, M. L., Devriendt, K., Faivre, L., van Haelst, M. M., Jizi, K., Kempers, M. J., Kerkhof, J. & Kharbanda, M. &27 mehr, Lachlan, K., Marle, N., McConkey, H., Mencarelli, M. A., Mowat, D., Niceta, M., Nicolas, C., Novelli, A., Orlando, V., Pichon, O., Rankin, J., Relator, R., Ropers, F. G., Rosenfeld, J. A., Sachdev, R., Sandaradura, S. A., Shukarova-Angelovska, E., Steenbeek, D., Tartaglia, M., Tedder, M. A., Trajkova, S., Winer, N., Woods, J., de Vries, B. B. A., Sadikovic, B., Alders, M. & Santen, G. W. E., Jän. 2025, in: Genetics in Medicine. 27, 1, 15 S., 101283.

    Publikation: Beitrag in Fachzeitschrift › Artikel › Begutachtung

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